篇一：新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期 治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育 障碍甚至死亡。
新生儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑 瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷 或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾 损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮 肤异常、耳聋等症状。
新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。在新生儿出生72小时后至第20天内 施行'新生儿遗传代谢病筛查“，即可及时发现遗传代谢 病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
采血时间：
采血应当在婴儿出生72小时并吃足8次奶后，进行，否则 ，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性 。
在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期， ，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟 的患儿产生假阴性。
因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采 血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高 筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20个天。
采血部位：
多选择婴儿足跟内侧或外侧。
其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后 用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤 出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。
要求每个婴儿采集4个血斑，每个血斑的直径应≥8毫米。
有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种 达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方 ）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效 果。
先天性甲状腺功能低下 ...
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